個人ゲノム情報の楽しみ方 - aggren0xの日記
※本エントリでは倫理問題をすっ飛ばしております。本エントリに限った話であり、私がゲノムについての生命倫理学的側面をないがしろにしているわけではありません。 まあ文句言いながらも大変興味深く見守ってるわけなんですけど http://trace.ddbj.nig.ac.jp/DRASearch/submission?acc=DRA000583 fastqって、short readかよ！*1 ということは、この「個人ゲノム」データを皆様が楽しむためにはここから膨大なデータをダウンロードしたあと次のようなステップを踏むことになります。 プリプロセッシング。精度の悪いリードをフィルターするなど。 BWAかなにかを使ってリアラインメント。25 - 200塩基程度のshort readを、30億塩基からなる参照ヒトゲノム配列に貼り付けていく*2。計算機負荷高し。 ポストプロセッシング GATKかSamT
才能を予測する遺伝因子について（３） - aggren0xの日記
才能占い（前日の報道に関連したブクマでこの言葉を知った）の実際の効果の検証に入る前に、まずもっと科学的に確立している分野、病気の発症を予測するゲノム情報について、どういったものか、どのような影響を与えるのか解説する。 ゲノム研究が明らかにした、遺伝因子がヒトに与える影響について ゲノムを調べたら、実際何がわかるのか。まず、加齢黄斑変性症（Age-related Macular Degeneration, AMD）というあまり馴染みのない病気を例に説明する*1。とはいっても白人では65歳以上で10%程度が罹患するほどのきわめて一般的な病気だ。加齢黄斑変性症のゲノム研究は複数あるが、ここではWei Chenらによる本年4月の論文をとりあげる*2。ちなみにサンプルは基本的に白人である。 「オッズ比」とは何か この研究によると、最も加齢黄斑変性症のリスクと関係する1番染色体CFH遺伝子上のrs10
1
リリース、障害情報などのサービスのお知らせ
最新の人気エントリーの配信
処理を実行中です
j次のブックマーク
k前のブックマーク
lあとで読む
eコメント一覧を開く
oページを開く
