振戦が目立つ遺伝性脊髄小脳変性症はなにか？ - Neurology 興味を持った「脳神経内科」論文

Tremor Other Hyperkinet Mov誌の最新号に興味深い図表が掲載されていましたのでご紹介します．標題の疑問に対するScoping review論文の表で，姿勢時（運動時）振戦，安静時振戦，頭部振戦の3項目についてヒートマップ図にしています．一目瞭然で分かりやすいです．とくに色の濃い（＝出現頻度の高い）SCA12，SCA2，SCA3，SCA15/SCA16，SCA27について本文の解説を簡潔にまとめます． ①SCA12（インドに多く，本態性振戦と間違えうる） PPP2R2Bの5’UTR領域にあるCAGリピートの伸長で，最初に発見されたのはドイツ系アメリカ人１家系．その後インド人家系が相次いで報告された．渉猟した限り日本人での報告はない．振戦はほぼ全例で認め，初発症状として高頻度に現れる．左右差あり．上肢の姿勢時振戦が最も多いが，運動時・安静時振戦もあり（コメント欄に動画）