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水補給が生命線の難病「腎性尿崩症」 医師の認識不足が死を招く|「医」の最前線
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腎性尿崩症は発症率が30万人に1人と言われる、希少な疾患です。主な症状は大量の尿が出ること。この... 腎性尿崩症は発症率が30万人に1人と言われる、希少な疾患です。主な症状は大量の尿が出ること。このため、十分に水分を摂取しないと脱水症状を起こして死に至るケースさえあります。成人の尿量は1日約1.5~2.5リットルですが、腎性尿崩症の成人患者は8~20リットルに達します。1時間に1度はトイレに行くのが普通。学童期になってもオムツが取れず、学校行事の参加が難しい子どもも少なくありません。 ◇乳児は自分で水が飲めず 腎性尿崩症は大きく分けて、先天性(遺伝性)と後天性(他疾患が原因)がありますが、今回は先天性に関して採り上げます。 通常、尿は抗利尿ホルモンの働きによって腎臓で濃縮されます。1日に150リットルの原尿がろ過され、そのほとんどが体内に再吸収されるため、実際の尿量は1.5~2.5リットルになります。 しかし、腎性尿崩症の患者は抗利尿ホルモンへの反応が低いため水を再吸収できず、尿量が多くな