自閉症の子どもに全ゲノム検査を | Medエッジ

自閉症の子どもは、診断後できるだけ早く、身体検査と全ゲノムを対象とする遺伝子検査を受けるべきであると報告されている。 258人の子どもを分析 スウェーデン、カロリンスカ研究所のクリスティーナ・タミミーズ氏らの研究グループが、ジャマ（JAMA）誌において2015年９月に報告。同研究所も紹介している。 自閉症は、症状が虹のようにさまざまであるので、専門的には「自閉症スペクトラム障害」と呼ばれている。 研究グループは、2008年から2013年にかけて自閉症スペクトラム障害と診断を受けたカナダ人の子ども258人を対象として検査の実態を検証した。 より良い治療につながる可能性 通常の身体検査のみを受けるか、身体検査に加えて特定の遺伝子異常を探す検査を受けるかにより、20人中１人は分子レベルでの病気の診断が下された。 さらに、より幅広い遺伝子分析を行うと診断される人数は増えた。「染色体マイクロア

[AFCP]

介入だけを考えると現時点ではまだメリットよりコストが高そうな気がするけど。ただそれも時間の問題という感はある。研究には有用だろうなあ。元論文は JAMA 。文末のリンクから辿れる。