ジストニン遺伝子変異による神経／皮膚症状の単独／合併発症機序を解明－新潟大ほか | QLifePro

ジストニン遺伝子変異で起きる神経症状と皮膚症状、合併の可能性は検討不十分 新潟大学は5月25日、複数のジストニン遺伝子変異マウス系統を解析することにより、神経疾患が単独に、または、神経疾患と皮膚疾患が合併して発症する機序を明らかにしたと発表した。この研究は、同大大学院医歯学総合研究科神経生物・解剖学分野の吉岡望助教（超域学術院）と竹林浩秀教授らの研究グループが、同研究科皮膚科学分野の阿部理一郎教授および顕微解剖学分野の牛木辰男教授、理化学研究所バイオリソース研究センターの吉木淳室長、米国ジャクソン研究所との共同研究として行ったもの。研究成果は、「Disease Models & Mechanisms」に掲載されている。 画像はリリースより ジストニン遺伝子（Dst）は、細胞骨格を架橋するタンパク質を発現し、特定の細胞の生存や生理機能維持に必須の役割を果たす。ヒトでは、ジストニン遺伝子の変異