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CHOPS症候群の原因遺伝子を発見 NHKニュース
数万人に1人の割合で発症し、身長が十分に伸びないなどの症状が出る遺伝病「CHOPS症候群」の原因... 数万人に1人の割合で発症し、身長が十分に伸びないなどの症状が出る遺伝病「CHOPS症候群」の原因遺伝子を発見したと東京大学などの研究グループが発表しました。 その結果、この病気の患者では、「AFF4」という遺伝子に共通して変化が起きていることが分かり、患者の細胞の中では、AFF4遺伝子が作るたんぱく質が、過剰に蓄積していたということです。このたんぱく質は、体の成長に関わる遺伝子を働かせるスイッチの役割をしていて、研究グループは、AFF4遺伝子の変化が病気の原因になっているとしています。 泉助教は「このたんぱく質が作られる量を減らしたり、細胞内にたまるのを防ぐ薬を作れば、病気の症状を抑えられる可能性がある。サルなどの大型動物を使った実験を進めていきたい」と話しています。
2015/04/13 リンク