遺伝子異常認めない家族性高コレステロール血症：多遺伝子異常集積

家族性高コレステロール血症は、３つの既知遺伝子異常が知られる常染色体優性疾患で、イギリスのガイドラインで推奨されているのはDNA-based cascade testingであるが、60％ではこの遺伝子異常検出できず。 これを説明するために、LDLコレステロール増加smal effect alleleの集積によるという仮説 １２のコモンなLDL-C増加alleleを用い、遺伝子スコア分布を対照比較 Use of low-density lipoprotein cholesterol gene score to distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolaemia: a case-control study The Lancet, Volume 381, Issue 9874, Pag

[umiusi45]

染色体優性疾患で、イギリスのガイドラインで推奨されているのはDNA-based cascade testingであるが、60％ではこの遺伝子異常検出できず。 これを説明するために、LDLコレステロール増加smal effect alleleの集積によるという仮説