知的障害や難治性てんかん発症の仕組み解明−都医学総合研などの研究グループ（医療介護ＣＢニュース） - Yahoo!ニュース

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知的障害や難治性てんかん発症の仕組み解明−都医学総合研などの研究グループ（医療介護ＣＢニュース） - Yahoo!ニュース

東京都と都医学総合研究所は、知的障害や難治性てんかんなどを引き起こす結節性硬化症という難病につい... 東京都と都医学総合研究所は、知的障害や難治性てんかんなどを引き起こす結節性硬化症という難病について、同研究所などの研究グループがこの病態のメカニズムを解明したと20日までに発表した。この病気にかかると情報を伝達する神経細胞間の接合部(シナプス)が脳内で正しく作られなくなることを見いだし、その仕組みを明らかにしたという。研究グループは、将来的に知的障害や難治性てんかんなどの新たな治療法の開発につながると期待している。【丸山紀一朗】結節性硬化症は、皮膚や肺などに良性の腫瘍ができる難病で、主な神経系の症状として乳児期から始まる難治性てんかんや知的障害が知られている。研究グループによると、正常な場合は「Tsc」というたんぱく質が「Rheb」という別のたんぱく質の働きを抑制しているが、Tscに異常が生じるとRhebが活性化され、病気を発症することが分かっている。肺などの腫瘍に効果のある医薬品はあ

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