なんでも評点:まだ1歳で言葉を覚え始めたばかりなのに、5歳までに“アルツハイマー病”発症を宿命づけられている男の子

英国バッキンガムシャー州ミルトンキーンズにジョシュア・カリップちゃんという1歳1ヶ月の男の子がいる。この子の話を伝えているDaily Mail紙のオンライン記事（リンクは本稿末尾）にはジョシュアちゃんの写真も掲載されているが、見たところ元気そうで、ごく普通の1歳児である。 父カルムさん（同じく21歳、現在は離別している）もまた、自分が遺伝性疾患の家系に生まれたことを知らなかった。ジョシュアちゃんは、父と母の両方がこの欠陥遺伝子を持っている場合にのみ発現する遺伝性疾患を持って、この世に生を受けた。 ジョシュアちゃんは、“ニーマン‐ピック病C型”と診断されている。細胞の中でコレステロールや他の脂質を適切に代謝することができないため、肝臓や脾臓が脂質の蓄積により肥大していく。やがて神経系統に異常が生じていく。 この遺伝子疾患を抱えて生まれてきても、生後すぐに発症するとは限らない。発症が遅ければ、

[maangie]

なんといったらいいか…。「死ぬまでにしたい10のこと」