信濃毎日新聞［信毎web］ 若年性認知症の原因病、遺伝子で診断 信大グループが国内初

若年性認知症の原因となる病気の一つで、これまで死後の解剖でしか報告がなかった「軸索腫大（しゅだい）を伴う遺伝性びまん性白質脳症」（ＨＤＬＳ）について、信大医学部（松本市）のグループが国内で初めて、遺伝子診断で患者を生前に特定したことが２９日、分かった。確認した患者は５家系６人で、うち県内は３家系４人。遺伝子診断から病態の解明が進めば、現段階で開発されていない有効な治療法にも道が開けそうだ。 遺伝子診断をしたのは、神経難病学講座の吉田邦広教授（神経遺伝学）と小柳（おやなぎ）清光教授（神経病理学）、第３内科学講座の池田修一教授（神経内科学）らのグループ。ＨＤＬＳは世界でも報告例が３０前後しかなく、国内では死亡した患者の脳の解剖による報告が数例あるだけだった。信大グループが遺伝子診断で確認後、新潟大などの診断も加わり、これまでに国内で１０家系ほどが確認されている。 診断は、２３対あるヒトの染

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若年性認知症の原因となる病気の一つで、これまで死後の解剖でしか報告がなかった「軸索腫大を伴う遺伝性びまん性白質脳症」について、国内で初めて、信大医学部が遺伝子診断で患者を生前に特定。