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第15回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス(MDSJ 2021)ビデオセッション症例解説 - Neurology 興味を持った「脳神経内科」論文
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第15回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス(MDSJ 2021)ビデオセッション症例解説 - Neurology 興味を持った「脳神経内科」論文
標題の学会(大会長.仙台西多賀病院 武田篤先生)が7月1日から3日にかけて行われました.WEBでの参加に... 標題の学会(大会長.仙台西多賀病院 武田篤先生)が7月1日から3日にかけて行われました.WEBでの参加になりましたが,大変,勉強になった素晴らしい学術集会でした.私は「COVID-19と運動異常症update」という特別プログラムで講師を務めさせていただきました.私のMDSJの一番の楽しみは,学会員が経験した貴重な患者さんのビデオを持ち寄り,その不随意運動や診断・治療について議論するビデオセッションです.今年の12症例の一覧をご紹介します.議論の時間も限られており,少々残念でしたが,GNAO1異常症など勉強になりました. ▶EV-1:治療可能な病態と考えられた進行性歩行障害を呈した50歳男性例 尿閉,便秘,下肢痙性と四肢腱反射亢進,足クローヌスにアキレス腱肥厚を認めた.血清コレスタノール若干高値.脳腱黄色腫症(CTX)を疑うもCYP27A1遺伝子変異なし.しかしケノデオキシコール酸の補充療