自閉症、統合失調症、薬物依存など、 様々な精神疾患に関わる遺伝子の働きが初めて明らかに | 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
印刷用PDF(418KB) 2014年12月19日 独立行政法人 国立精神・神経医療研究センター(NCNP) 自閉症、統合失調症、薬物依存など、 様々な精神疾患に関わる遺伝子の働きが初めて明らかに 独立行政法人 国立精神・神経医療研究センター（NCNP、東京都小平市 総長：樋口輝彦）神経研究所（所長：髙坂新一）病態生化学研究部の堀啓室長、星野幹雄部長らの研究グループは、自閉症スペクトラム障害や統合失調症など、様々な精神疾患に広く関わるAUTS2 (Autism Susceptibility Candidate 2）遺伝子の働きを、世界で初めて明らかにしました。 AUTS2遺伝子は、自閉症スペクトラム障害、統合失調症、ADHD、薬物依存などの様々な精神疾患に広く関連することがわかっていました。また、てんかんの発症にも関わることが知られています。これまでは、この遺伝子がコードするAUTS2蛋白
Nature ハイライト：リン酸化ユビキチンはパーキンの活性化因子である | Nature | Nature Portfolio
細胞生物学：リン酸化ユビキチンはパーキンの活性化因子である 2014年6月5日 Nature 510, 7503 小型のタンパク質であるユビキチンは、翻訳後修飾での役割がよく知られており、それは他のタンパク質に結合して、その活性や安定性を調節することによっている。今回、ユビキチンがキナーゼであるPINK1の基質であることが示された。PINK1は、ユビキチンリガーゼであるパーキンと共に、劣性遺伝性パーキンソン病の原因遺伝子である。松田憲之（東京都医学総合研究所）たちは、ミトコンドリアの膜電位が低下した後、PINK1がユビキチンの65番目のセリン残基をリン酸化することを示した。次に、このリン酸化されたユビキチンはパーキンと相互作用し、パーキンもPINK1によってリン酸化される。これらの相互作用によって、パーキンの酵素活性の完全な活性化が可能になり、ミトコンドリアに存在する基質へユビキチンを連結
多発性硬化症の臨床研究の最近の進歩： アストロサイトパチーからみた脱髄
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