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個人的に興味のあるCAG repeat病の発症年齢ネタを一題.これまでにハンチントン病の一卵性双生児は少なくとも12組の報告があるが,症状の程度に差はあることはあるものの,発症年齢の違いは1年以内であった.このことはハンチントン病の発症年齢が遺伝的要因(CAG repeatのみならず,その他の修飾因子も含む)によって強く規定されていることを示唆している.事実,殺虫剤など環境因子が影響するといわれるパーキンソン病と異なり,CAG repeat病における環境因子の関与はあまり指摘されてはいない. 今回,新たなハンチントン病の一卵性双生児が報告されている.症例は現在,71歳の女性で6年前から歩行障害と記銘力障害にて発症.神経学的には全身性の舞踏運動,腱反射亢進,失調歩行を認めた.双生児のもう片方は少なくともその翌年まで健康.遺伝子検査で一卵性双生児が確認され,CAG repeat数は同じく39で
昨日のNOVAの先生はひとついいことをいってたかな。 日本語にしてみるとこんな感じだ。 「親父から言われた事だけれども、『簡単に人の言葉を信じてしまうんじゃない。例え自分の方が間違ってるって分かっていても、徹底的に相手の言うことを叩くんだ。そうすることで相手の主張もより強化されて結果としてお互いのためになる』っていうこと。それは日本の教育の問題と言うよりは社会全体の問題じゃないかな。」 そういう教訓を言ってくれる親父っていいなあって思うのと、 たしかにそういう訓練をしておく必要があるなと思った。 会社の先輩方も簡単に納得しすぎだと思うし、 自分もまだまだこういうところでは大学生みたいなNOVAの先生にだって負けてる。 これもまた成長の一要素ではあるよな。
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