遺伝学：All of Us研究プログラムの多様なデータセットによる過小評価集団の遺伝的解析 | Nature | Nature Portfolio

「All of Us（オール・オブ・アス）研究プログラム」で得られた多様な参加者からの約25万例の全ゲノム塩基配列の解析によって、2億7500万を超える遺伝的バリアントが新たに特定された。このことを報告する論文が、今週、Natureに掲載される。これらのデータは、これまで十分な評価が行われていなかった（under-represented）グループに注目して、既存のゲノムデータセットの多様性欠如という長年の問題に対処することを目的としている。 遺伝的多様性の特定とカタログ化は、生物医学研究の非常に重要な手段になっている。しかし、これまでの研究で用いられた遺伝資源には、多様性の欠如という問題があり、少数派グループ（例えば、少数派の人種グループやジェンダーグループ）の人々や恵まれない環境で育った人々が十分に反映されていなかった。All of Us研究プログラムは、多様な参加者（100万人以上）を

[Lhankor_Mhy]

『例えば、今回の研究では、全ての祖先系集団において1型糖尿病のリスクが高いことに関連する遺伝的バリアントが、ヨーロッパ系の人々においてのみ、セリアック病のリスクが高いことにも関連していることが判明』