☐用語 アロマターゼ欠損症

遺伝性の原因により、エストロゲンが働かない疾患 アロマターゼ欠損症とは、遺伝性の原因により、女性ホルモンの一つであるエストロゲン（卵胞ホルモン）が働かない疾患。 常染色体劣性遺伝性の単一遺伝子病で、男性ホルモンの一つであるテストステロンをエストロゲン（卵胞ホルモン）に変換する酵素であるアロマターゼ遺伝子ＣＹＰ１９Ａ１の変異により発症します。 アロマターゼ欠損症を発症した女性は、胎盤アロマターゼ欠損症により新生児の時から外性器が不明瞭（めいりょう）に男性化し、女性仮性半陰陽と診断されることがあります。２～４歳の女児では、エストロゲン（卵胞ホルモン）が産生されないため、卵胞刺激ホルモン（ＦＳＨ）と黄体形成ホルモン（ＬＨ）が極めて高くなり、卵巣の一部にできた袋状の腫瘍（しゅよう）内に液体がたまる卵巣嚢腫（のうしゅ）（未破裂卵胞）が出現します。 思春期には、卵胞刺激ホルモン（ＦＳＨ）と黄体形成ホル