【朗報】新潟大、発達障害の「遺伝の仕組み」を解明。5年後をめどに治療薬を開発か : 凹凸ちゃんねる 発達障害・生きにくい人のまとめ

新潟大学の研究チームが遺伝性の症状が重い発達障害が起きる仕組みを解明したと報告。 2つの遺伝子が変異し、たんぱく質の結合システムの機能が低下することが原因だと分かった。 システムを活性化する物質を特定し、5年後をめどに薬剤の開発を目指す考えだ。 新潟大の小松雅明教授や石村亮輔助教らの研究チームは発達障害や小頭症の患者がいるスーダンやサウジアラビア、スイスの7つの家系を対象に遺伝子の配列を解析した。 発症しているいずれの例でも「UFM1」や「UFC1」と呼ぶ遺伝子の変異が起きていることが分かった。 さらに患者由来の細胞では、UFM1が結合するたんぱく質が健常な人よりも減少していた。 2つの遺伝子の変異により、UFM1が結合する仕組みがうまく働かずに発達障害が起きていることを突き止めた。 症状が重い発達障害を起こす病気には、原因が分かっていないものが多い。 小松教授らは今後、体内でシステムの働