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発見と遺伝子に関するhz5599のブックマーク (3)

  • 人間の尻尾がなくなった理由!「尻尾がなくなる遺伝子」を発見! - ナゾロジー

    霊長類は大きく2つのグループに分けられます。 それは「尻尾のない類人猿」と「尻尾があるサル」です。 ヒトを含む類人猿の祖先は今から約2500万年前にそれ以外の霊長類から遺伝的に分岐し、サルが持っていた尻尾をなくしました。 しかしこれまで類人猿から尻尾がなくなった遺伝的な原因は特定されていなかったのです。 ところが今回、米ニューヨーク大学ランゴーン医療センター(NYU Langone Health)の研究により、尻尾のない類人猿にはあって、尻尾のあるサルにはないDNA断片がついに発見されました。 このDNAをマウスに挿入すると、生まれてくる子供から尻尾が消失しました。 研究の詳細は2024年2月28日付で科学雑誌『Nature』に掲載されています。

    人間の尻尾がなくなった理由!「尻尾がなくなる遺伝子」を発見! - ナゾロジー
  • 40代でアルツハイマー病になる一族から「耐性遺伝子」持ちの人を発見! - ナゾロジー

    コロンビアのある一族は危険な突然変異のせいで、ほとんどが40代でアルツハイマー病になってしまいます。 一族に属するある男性の遺伝子にもこの危険な変異があり、彼の脳内ではβアミロイドの塊やタウタンパク質の塊が大量に蓄積され、重度の脳委縮まで起きていました。 しかしこの男性は67歳までアルツハイマー病を発症することはなかったのです。 なぜこの男性だけ兆候がありながらも40代で発症しなかったでしょうか? そこでコロンビアのアンティオキア大学(Universidad de Antioquia)は、この男性の遺伝子と脳の詳細な分析を行い、彼がアルツハイマー病になりやすい変異と同時に、アルツハイマー病になりにくい変異も起こしていることを発見したのです。 いったいどんな変異がどのようにして、アルツハイマー病を防いでいたのでしょうか? 今回はアルツハイマー病の耐性遺伝子を持つ2人の男女にフォーカスをあてて

    40代でアルツハイマー病になる一族から「耐性遺伝子」持ちの人を発見! - ナゾロジー
  • アルツハイマー病の発症を防ぐ変異遺伝子の持ち主を特定、アルツハイマー病の進行を食い止める鍵となる可能性を示唆

    アルツハイマー病とは、脳の認知機能が低下していく症状で、主に老化が原因で発症するとされています。40代以前にアルツハイマー病を発症する特殊な家系の研究を行ってきた、アンティオキア大学の神経内科医であるフランシスコ・ロペラ氏らの研究チームが、遺伝子変異により67歳までアルツハイマー病が発症しなかった男性を特定することに成功しました。 Resilience to autosomal dominant Alzheimer’s disease in a Reelin-COLBOS heterozygous man | Nature Medicine https://doi.org/10.1038/d41586-023-01610-z How one man's rare Alzheimer’s mutation delayed the onset of disease https://www.na

    アルツハイマー病の発症を防ぐ変異遺伝子の持ち主を特定、アルツハイマー病の進行を食い止める鍵となる可能性を示唆
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