筋萎縮性側索硬化症 (ALS) の原因遺伝子 C90rf72は 2011年に報告されました。原因が不明とされる ALSにおいて、家族性 ALS患者の46.4%, 孤発性 ALS患者の 21.0%に C9orf72のイントロン領域に GGGGCCの 6塩基反復配列の伸長が見られたという報告は、大きな反響を呼びました。ただし、この変異は日本人には少ないとされています。 C9orf72は ALSだけではなく、アルツハイマー病への関係も指摘されています。また、稀ながら、小脳失調症と関係があったという報告もあるようです。小脳失調症に関しては本邦から、NOP56遺伝子のイントロン領域での 6塩基反復配列伸長が運動ニューロン疾患を伴う小脳失調症で報告されていて、別の遺伝子ではあるものの、イントロン領域での 6塩基反復配列伸長という点が C9orf72と共通しているので興味深いです。さらに、C90rf72